Síndrome de Turner, Tireoidite de Hashimoto e doença de Crohn em irmãs: relato de caso

Resumo

A Síndrome de Turner é caracterizada citogeneticamente pela presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual, ocorrendo em aproximadamente 1:2.130 nascidos vivos do sexo feminino. A Tireoidite de Hashimoto é um distúrbio autoimune decorrente de resposta imune anormal à glândula tireoide, tanto do ponto de vista humoral como celular. A doença de Crohn é uma doença crônica recidivante que afeta todas as partes do tubo digestivo, sendo multifatorial, em que fatores de ordem genética, imunológica e ambientais têm uma relevância preponderante no início e na perpetuação da lesão tecidual imunomediada. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de três pacientes de uma mesma família. Caso 1, primeira gemelar (dizigótica), 8 anos de idade, sexo feminino, com diagnóstico de Tireoidite de Hashimoto. Caso 2 (segunda gemelar), sexo feminino, com o diagnóstico de Síndrome de Turner. Caso 3 (primogênita), sexo feminino, com diagnóstico de Doença de Crohn.  Duas filhas de um casal hígido manifestaram doenças autoimunes, as quais têm incidência aumentada na síndrome de Turner. Doenças endócrinas autoimunes possuem mecanismos complexos com a participação de vários fatores, como a susceptibilidade genética, eventos ambientais e resposta autoimune, porém, neste caso, não se encontrou história familiar positiva além da geração estudada. Outros estudos familiares, como este que se propõe, com múltiplos membros acometidos, poderão identificar associações cada vez mais consistentes entre essas doenças, além daquelas ainda não suspeitadas.  

Palavras-chave: Síndrome de Turner, Tireoidite de Hashimoto, Doença de Crohn, Hereditariedade.

ABSTRACT

Turner syndrome is characterized cytogenetically by the presence of an X chromosome and total or partial loss of the second sex chromosome, occurring in approximately 1:2,130 live female births. Hashimoto's Thyroiditis is an autoimmune disorder resulting from an abnormal immune response to the thyroid gland, both from a humoral and cellular point of view. Crohn's disease is a chronic recurrent disease that affects all parts of the digestive tract, being multifactorial, in which genetic, immunological and environmental factors have a preponderant relevance at the beginning and the perpetuation of immune-mediated tissue injury. The objective of this study was to report the case of three patients from the same family. Case 1, first twin (dizygotic), 8 years old, female, with diagnosis of Hashimoto's Thyroiditis. Case 2 (second twin), female, with the diagnosis of Turner Syndrome. Case 3 (first-born), female, with diagnosis of Crohn's Disease. Two daughters of a healthy couple have manifested autoimmune diseases, which have an increased incidence in Turner syndrome. Autoimmune endocrine diseases have complex mechanisms with the participation of several factors, such as genetic susceptibility, environmental events and autoimmune response, but in this case, no positive family history was found beyond the generation studied. Other family studies, such as this one proposed, with multiple affected members, will be able to identify increasingly consistent associations between these diseases, in addition to those not yet suspected.

Keywords: Turner syndrome, Hashimoto's thyroiditis, Crohn's disease, Heredity.