Esclerose lateral amiotrófica

Resumo

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma desordem neurodegenerativa dos neurônios motores, invariavelmente progressiva e incapacitante. Sua complexidade e multifatorialidade são determinantes para a dificuldade de tratamentos específicos, embora este cenário tenha mudado nos últimos anos. OBJETIVOS: realizar uma revisão de literatura acerca da ELA, utilizando os agregadores de conteúdo PubMed, BVS e ScieLo. EPIDEMIOLOGIA: A ELA é rara, com predominância de 2:1 em gênero masculino e possui incidência estimada em 1 para 105 habitantes, com prevalência constante. ETIOPATOGÊNESE: Verificadas alterações genéticas em SOD1, FUS, ANG, proteínopatia em TDP-43, dentre outras, que associadas a fatores como exotocicidade, fatores quimiotáxicos de neutrófilos, estresse oxidativo, distúrbios intracelulares do metabolismo do cálcio, lesão mitocondrial, fatores ambientais, infecções e autoimunidade parecem estar implicadas na lesão neuronal. SINTOMATOLOGIA: A entidade progride para perda dos movimentos refinados de prensa, deglutição e fala, acompanhados de miastenia, fasciculações e cãimbras, alentecimento motor, e efeitos pseudobulbares com perda do controle do riso/choro, poupando as funções sensitivas, mantendo a propriocepção do doente. TRATAMENTO: somente o riluzol é aprovado para uso específico, porém outras drogas podem ser usadas: anti-inflamatórios, antiapoptose, anticititóxicos, antioxidantes e mais os inibidores da SOD1. Intervenções cirúrgicas vêm sendo experimentadas, algumas com resultados promissores. O tratamento de suporte deve permear o cuidado com a sialorréia, efeitos pseudobulbares, distúrbios do sono,  insuficiência respiratória, fadiga, dor, espasticidade e o laringoespasmo. CONCLUSÃO: Nas últimas décadas, em especial, vimos avanços na determinação dos diferentes elementos da patologia, contudo a terapêutica específica continua restrita. A visibilidade midiática foi importante na implementação de novos estudos. 
Palavras-chave: Esclerose Amiotrófica Lateral, Doença do Neurônio Motor.

ABSTRACT

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder of motor neurons, invariably progressive and incapacitating. Your complexity and multifactoriality are determinant for the difficulty of specific treatments, although this scenario has changed in recent years. OBJECTIVES: Make a literature review on ALS using the PubMed, BVS and ScieLo. EPIDEMIOLOGY: ALS is a rare condition, with a predominance of 2:1 in men and has an estimated incidence of 1 to 105 habitants, with a constant prevalence. ETHIOPATHOGENESIS: The presence of genetic alterations in SOD1, FUS, ANG, TDP-43, and others, have been verified, such as exotocicity, neutrophil quimiotaxic factors, oxidative stress, intracellular disorders of calcium metabolism, mitochondrial damage, environmental factors, infections and autoimmunity appear to be implicated in neuronal injury. SYMPTOMATOLOGY: The entity progresses to loss of refined movements of the press, swallowing and speech, accompanied by myasthenia, fasciculations and cramps, motor eningement, and pseudobulbar effects with loss of control of laughter/crying, sparing the sensory functions, preserving the proprioception of the patient. TREATMENT: Only riluzoleis approved for specific use, but other drugs may be used: anti-inflammatories, anti-apoptosis, anti-cytotoxic agents, antioxidants, and SOD1 inhibitors. Surgical interventions have been tried, some with promissory results. The supportive treatment should permeate the care with sialorrhea, pseudobulbar effects, sleep disturbers, respiratory failure, fatigue, pain, spasticity and laryngospasm. CONCLUSION: In the last decades, in particular, we have seen some advances in the determination of the different elements of the pathology, however the specific therapy remains restricted. The media visibility was important in the implementation of new studies.                                 
Keywords: Lateral Amyotrophic Sclerosis. Motor Neuron Disease.