Polimorfismos genéticos no receptor da vitamina D e a suscetibilidade a doenças no Brasil.

Resumo

A vitamina D é um hormônio fundamental, não apenas para o metabolismo ósseo, mas também para o bom funcionamento da resposta imunológica e para a regulação da proliferação celular. A ação da vitamina D só é possível se houver a ligação desta ao seu receptor VDR, que é expresso em diferentes tecidos humanos. VDR é polimórfico e estudos mostram que a presença de suas variantes (BsmI, ApaI, TaqI e FokI) pode modificar a concentração sérica da vitamina D e pode influenciar no desenvolvimento e na severidade de diferentes patologias. No Brasil, a consequência da presença dos polimorfismos foi avaliada na osteoropose, na degeneração do disco intervertebral, em doenças infecciosas, em doenças autoimunes e na síndrome do ovário policístico. Os resultados são, por vezes, controversos, o que pode estar associado à profunda miscigenação e diversidade étnica da população brasileira. Entretanto, alguns estudos já apontam, de maneira mais clara, a importância destas variantes. Portanto, é de extrema importância que mais estudos sejam realizados, com grupos maiores de pacientes para que o papel das variantes de VDR seja desvendado, o que pode auxiliar, futuramente, no prognóstico e no tratamento dos pacientes.