SÍNDROME DE HIPOVENTILAÇÃO CENTRAL CONGÊNITA ASSOCIADA A DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG

UM RELATO DE CASO NO TOCANTINS

Autores

  • Daniel Jhonatas Silvério de Lima UFT
  • Nadine Nair de Pina Tavares Fundação Universidade Federal do Tocantins
  • Lucas dos Santos Alcantara Fundação Universidade Federal do Tocantins
  • Lúcia Caetano Pereira Fundação Universidade Federal do Tocantins
  • Andrea Silva do Amaral Fundação Universidade Federal do Tocantins

DOI:

https://doi.org/10.20873/uft.2446-6492.2018v5n3p32

Resumo

A síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) é uma desordem genética rara, associada a mutações no gene paired-like homeobox 2B (PHOX2B), caracterizada por disautonomia e apneia central. A doença de Hirschsprung (DH) está presente em cerca de 20% dos casos de SHCC. Este estudo objetiva relatar o caso de um neonato que apresentou apneia central recorrente, eliminação tardia de mecônio e distensão abdominal diagnosticado com DH associada a SHCC, comparando-se os aspectos clínicos esperados e os encontrados pela equipe que assistiu a criança. Nota-se um retardo no diagnóstico principalmente pela raridade da síndrome e ao seu desconhecimento por parte dos profissionais da saúde. Sendo assim, conclui-se ser imprescindível medidas de suporte, diagnóstico e tratamento precoces pelo risco de complicações graves que ambas as doenças podem acarretar ao recém nascido.

Biografia do Autor

Nadine Nair de Pina Tavares, Fundação Universidade Federal do Tocantins

Acadêmico(a) do curso de Medicina, Universidade Federal do Tocantins, Palmas, Tocantins, Brasil

Lucas dos Santos Alcantara, Fundação Universidade Federal do Tocantins

Acadêmico do curso de Medicina, Universidade Federal do Tocantins, Palmas, Tocantins, Brasil

Lúcia Caetano Pereira, Fundação Universidade Federal do Tocantins

Médica especialista em Cirurgia Pediátrica, Palmas, Tocantins, Brasil

Andrea Silva do Amaral, Fundação Universidade Federal do Tocantins

Docente, Médica especialista em Pneumologia Pediátrica, Universidade Federal do Tocantins, Palmas, Tocantins, Brasil

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Publicado

2018-09-09

Como Citar

de Lima, D. J. S., de Pina Tavares, N. N., Alcantara, L. dos S., Pereira, L. C., & do Amaral, A. S. (2018). SÍNDROME DE HIPOVENTILAÇÃO CENTRAL CONGÊNITA ASSOCIADA A DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG: UM RELATO DE CASO NO TOCANTINS. Revista De Patologia Do Tocantins, 5(3), 32–36. https://doi.org/10.20873/uft.2446-6492.2018v5n3p32

Edição

v. 5 n. 3 (2018): Revista de Patologia do Tocantins

Seção

Relatos de Caso

Licença

Os autores declaram para os devidos fins de direito e obrigações, sob as penas previstas na Legislação vigente, que são autores/detentores dos Direitos Autorais do trabalho proposto nos termos dos artigos 28 a 33 da Lei Federal nº9.610 de 19 de fevereiro de 1998 (Lei dos Direitos Autorais).