NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: RELATO DE CASO - da Silva Filho, Mateus Gomes (Revista de Patologia do Tocantins, 2022)
Neurofibromatose consiste em um conjunto de três entidades nosológicas distintas, a Neurofibromatose tipo 1 (NF 1), Neurofibromatose tipo 2 (NF 2) e Schwannomatose (SCH). Ambas possuem etiopatogenia genética autossômica dominante. a NF 1 especificamente atinge 1 a cada 2.500 a 3.000 em todas as raças, com potencial redução da sobrevida em 15 anos. Desenvolve-se a partir de mutações no cromossomo 17q11.2. As manifestações típicas da doença são, máculas de aspecto café com leite, neurofibromas dérmicos e plexiformes e sardas intertriginosas. Com respeito a terapêutica do tumor, não há drogas ou procedimentos capazes de prevenir ou reverter as lesões características da NF 1. Em contrapartida, é possível realizar aconselhamento genético e detecção precoce de possíveis complicações. O presente relato aborda e discute um caso atípico de NF1. Descritores: Nerurofibromatose tipo 1. Neurofibromatose tipo 2. Neurofibromas.