DEFICIÊNCIA DE GH POR TERATOGENICIDADE: UM RELATO DE CASO - Silva, Thiago Henrique; Rodrigues Goulart, Ricardo; Silva Fernandes, Breno; Alberto de Melo, Luiz; Bastos Amorim, Patrícia (Revista de Patologia do Tocantins, 2021)
O uso de antiepiléticos durante a gestação está estreitamente associado a um conjunto de malformações em recém-nascidos, levando a um quadro clínico que pode confundir com diversas síndromes genéticas. O presente artigo relata o caso de uma criança do sexo masculino que nasceu com anomalias congênitas e cuja mãe utilizou fenobarbital durante toda a gestação. Dentre suas queixas estava o retardo do crescimento por deficiência de hormônio do crescimento, exigindo conduta terapêutica e acompanhamento, que foi realizado até os 4 anos e 7 meses com resultados satisfatórios. O paciente revela um conjunto de alterações congênitas que se aproximam de sua linha média, muitas delas semelhantes às encontradas em algumas síndromes conhecidas. Ressalta-se aqui a dificuldade em conduzir este diagnóstico de exclusão pelos diversos diagnósticos diferenciais, possibilitando melhor aconselhamento genético para o paciente e seus familiares.