SÍNDROME DE HIPOVENTILAÇÃO CENTRAL CONGÊNITA ASSOCIADA A DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG: UM RELATO DE CASO NO TOCANTINS - de Lima, Daniel Jhonatas Silvério; de Pina Tavares, Nadine Nair; Alcantara, Lucas dos Santos; Pereira, Lúcia Caetano; do Amaral, Andrea Silva (Revista de Patologia do Tocantins, 2018)
A síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) é uma desordem genética rara, associada a mutações no gene paired-like homeobox 2B (PHOX2B), caracterizada por disautonomia e apneia central. A doença de Hirschsprung (DH) está presente em cerca de 20% dos casos de SHCC. Este estudo objetiva relatar o caso de um neonato que apresentou apneia central recorrente, eliminação tardia de mecônio e distensão abdominal diagnosticado com DH associada a SHCC, comparando-se os aspectos clínicos esperados e os encontrados pela equipe que assistiu a criança. Nota-se um retardo no diagnóstico principalmente pela raridade da síndrome e ao seu desconhecimento por parte dos profissionais da saúde. Sendo assim, conclui-se ser imprescindível medidas de suporte, diagnóstico e tratamento precoces pelo risco de complicações graves que ambas as doenças podem acarretar ao recém nascido.